Наследственные заболевания новорожденных

Содержание

Генетические болезни

Наследственные заболевания новорожденных

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития.

В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700.

Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие.

Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека.

Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские.

Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании.

К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным.

Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель.

Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины.

Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины.

Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема.

Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений.

Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество.

На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты.

Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания новорожденных

Несмотря на все достижения науки, гены человека продолжают хранить в себе множество секретов.

Наследственные заболевания

Одной из тайн остается появление наследственных заболеваний, обусловленных хромосомными и генными мутациями.

Как правило, ребенок оказывается пораженным наследственным заболеванием в случае, когда один или оба из родителей являются носителями дефектного гена.

Реже это происходит в результате изменения его собственного генного кода под влиянием внутренних (в организме или клетке) или внешних условий в момент зачатия.

Если у будущих  родителей или кого-то из них в роду были случаи подобных недугов, то перед тем, как заводить малыша, им стоит посоветоваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск рождения больных детей.

Типы наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней обычно выделяют:

• Хромосомные болезни, возникающие из-за изменения структуры и числа хромосом (в частности, синдром Дауна). Они являются частой причиной выкидышей, т.к. плод с такими грубыми нарушениями не может нормально развиваться. У родившихся младенцев наблюдаются разные степени поражения нервной системы и всего организма, отставание в физическом и умственном развитии.

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые составляют значительную часть всех наследственных патологий. Сюда входят болезни, возникшие из-за нарушения обмена аминокислот, жирового обмена (ведет, в частности, к нарушению мозговой деятельности), обмена углеводов и другие. Многие из них поддаются лечению только при соблюдении жесткой диеты.

• Нарушения иммунитета ведут к снижению выработки иммуноглобулинов – особых белков, обеспечивающих иммунную защиту организма. У больных значительно чаще развивается сепсис, хронические заболевания, они сильнее подвержены атакам разнообразных инфекций.

• Заболевания, поражающие эндокринную систему, т.е. нарушающие процесс выделения тех или иных гормонов,  что  препятствует нормальному обмену веществ, функционированию и развитию органов.

Скрининг новорожденных

Наследственных заболеваний сотни, и с большинством из них необходимо начинать бороться как можно раньше, желательно с самого рождения. Сейчас во многих странах только что появившихся малышей проверяют на наличие подобных болезней – это называется скрининг новорожденных. Но в программу попадают далеко не все недуги.

Критерии для включения заболевания в скрининг определены ВОЗ:

 – относительно часто встречается (по крайней мере, на территории данной страны);

 – имеет тяжелые последствия, которых можно избежать, если начать лечение сразу;

 – нет ярко выраженных симптомов в первые дни, а то и месяцы после рождения;

 – есть эффективный способ лечения;

 – массовая диагностика экономически выгодна для здравоохранения страны.

Кровь на анализ берут из пяточки у всех младенцев первой недели жизни. Ее наносят на специальный бланк с реагентами и отправляют в лабораторию. При получении положительной реакции малышу необходимо будет пройти процедуру повторно для подтверждения или опровержения диагноза.

Скрининг новорожденных  в России

В России с 2006 года всех новорожденных проверяют на наличие пяти болезней.

Муковисцидоз. Поражает железы внешней секреции. Слизь и секрет, выделяемые ими, становятся более густыми и вязкими, что ведет к серьезным сбоям в работе органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, вплоть до гибели больных. В течение всей жизни требуется дорогостоящее лечение, и чем раньше его начинают, тем легче протекает заболевание.

Врожденный гипотиреоз. Ведет к нарушению выработки гормонов щитовидной железы, из-за чего у детей возникает серьезная задержка физического развития и развития нервной системы. Болезнь можно полностью остановить, если начать прием гормональных препаратов сразу, после ее обнаружения.

Фенилкетонурия. Проявляется в недостаточной активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин,  которая содержится в белковой пище.

Продукты распада аминокислоты остаются в крови, накапливаются там и становятся причиной повреждения мозга, умственной отсталости, судорог.

Больные должны всю жизнь соблюдать строгую диету, почти полностью исключающую белковые продукты.

Андреногенитальный синдром. Представляет собой целую группу заболеваний, связанных с нарушение выработки гормонов надпочечниками. Нарушается работа почек и сердечно-сосудистой системы, затормаживается развитие половых органов. Ситуацию можно исправить только своевременным и постоянным приемом недостающих гормонов.

Галактоземия. Возникает из-за недостатка фермента, перерабатывающего галактозу, содержащуюся в молочном сахаре, в глюкозу. Избыток галактозы вредит печени, зрительным органам, умственному и физическому развитию в целом. Из рациона больного необходимо полностью исключить все молочные продукты.

Не нужно бояться проводимого в роддоме скрининга – он совершенно безопасен. Но случись так, что ваш малыш окажется именно тем одним из нескольких тысяч, кому не повезло родиться  с какой-либо из этих болезней, вовремя начатое лечение поможет избежать дальнейших осложнений или даже совсем ликвидировать последствия.

Источник: https://domashniy.ru/semya_i_dety/nasledstvennye_zabolevaniya/

Врожденные заболевания детей и новорожденных

Наследственные заболевания новорожденных

Медицинский центр Рамбам > Детская клиника Рут Раппапорт > Врожденные заболевания детей и новорожденных Специалист в области педиатрии и иммунологии

Лечение врожденных заболеваний может быть как радикальным, так и паллиативным.

Благодаря применению инновационных хирургических и консервативных методик специалисты клиники «Рамбам» успешно излечивают пороки сердца, опухоли центральной нервной системы, деформации позвоночника и конечностей.

При невозможности радикального лечения усилия врачей направлены, в первую очередь, на улучшение качества жизни пациента: облегчение симптомов, социальную адаптацию, коррекцию внешних дефектов, восстановление подвижности, совершенствование речевых навыков и т.д.

Лечение врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут представлять собой дефекты сердечных перегородок, аномалии строения или расположения крупных кровеносных сосудов, дефекты клапанов сердца.

Среди пороков сердца первое место по частоте занимают отверстия в межпредсердной или межжелудочковой перегородке, стеноз легочной артерии и незаращение артериального протока. Лечение пороков сердца хирургическое.

В клинике «Рамбам» окклюзию небольших дефектов сердечной перегородки производят в рамках эндоваскулярной процедуры, не требующей вскрытия грудной клетки и принудительной остановки сердца.

Лечение врожденных опухолей головного мозга

Врожденные опухоли головного мозга встречаются достаточно редко, часть из них диагностируется пренатально, в рамках УЗИ.

Среди опухолей преобладают тератомы, реже наблюдаются астроцитомы, краниофарингиомы и примитивные нейроэктодермальные опухоли (медуллобластомы, пинеобластомы).

Лечение опухолей головного мозга преимущественно оперативное и, как правило, включает в себя мероприятия по стабилизации внутричерепного давления (шунтирование или вентрикулоцистерностомию).

Врожденные дефекты ног

  • Амелия – отсутствие конечности
  • Фокомелия, перомелия – недоразвитие конечности
  • Сириномелия – сращение конечностей
  • Аплазии и гипоплазии костей
  • Полидактилия, монодактилия – изменение числа пальцев на стопе
  • Врожденные вывихи суставов и дисплазии
  • Вальгусные и варусные деформации костей
  • Ложные суставы
  • Врожденная косолапость

Лечение комплексное: хирургическая операция по коррекции деформации, ношение ортезов, протезирование, лечебная гимнастика и физиотерапия.

  • VACTERL
  • Дефекты лица
  • Патологии желудочно-кишечного тракта
  • Деформации позвоночника

Врожденные заболевания – общее название патологических состояний, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Как следует из их названия, врожденные заболевания присутствуют у ребенка в момент его появления на свет, хотя далеко не все из них сопровождаются выраженной симптоматикой.

Среди врожденных заболеваний у детей встречаются аномалии внутренних органов, гормональные нарушения, дефекты опорно-двигательного аппарата, расстройства метаболизма, нарушения свертываемости крови и др.

К тяжелым врожденным заболеваниям, зачастую несовместимым с жизнью, относятся комбинированные пороки сердечно-сосудистой или центральной нервной системы.

Большинство тяжелых врожденных заболеваний успешно диагностируются пренатально – в рамках проверок, которые женщина проходит во время беременности.

Высокий уровень пренатальной диагностики в Израиле позволяет обнаруживать аномалии развития плода как в первые недели внутриутробного периода, так и на поздних этапах.

В клинике «Рамбам» существует комплексная программа ведения беременности и диагностики врожденных патологий, включающая в себя скрининговые лабораторные анализы, УЗИ, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, генетическое тестирование и другие проверки.

Среди врожденных заболеваний выделяют группу монофакторных наследственных болезней – мутаций в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. К ним относятся, например, талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий.

Другая категория врожденных заболеваний обусловлена хромосомными мутациями: изменением структуры или числа хромосом. Хромосомная мутация может быть унаследована ребенком от одного родителей или же возникнуть спонтанно на ранней стадии эмбрионального развития.

В качестве примера можно привести болезнь Дауна, ретинобластому, синдром кошачьего крика и др.

Нарушения развития плода также могут вызваться внешними факторами, как-то: заболеваниями, перенесенными женщиной в период беременности, употреблением алкоголя или тератогенных лекарственных препаратов, воздействием неблагоприятных экологических условий (ионизирующего излучения, загрязненного воздуха и т.д.).

Источник: https://www.rambam-health.org.il/congenital-diseases.aspx

Врожденные и наследственные детские заболевания – часть 2

Наследственные заболевания новорожденных

Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении.

Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер).

Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов.

Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых снижение мышечного тонуса (гипотония).

Из-за большой головой, особенно по сравнению с остальной частью тела, а также уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет позади “графика” в достижении обычный двигатель этапов.

График которому achondroplastic развития ребенка следует сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а затем расписание achondroplastic детей.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Причиной гемолитической болезни новорожденных является несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или группе крови. При беременности эритроциты плода попадают в организм матери, вызывая выработку у нее антител против эритроцитов плода.

Антитела матери в крови плода приводят к разрушению эритроцитов как до, так и после рождения, стимулируя массивный гемолиз. Незрелая печень ребенка не может вывести из организма продукты распада эритроцитов. Интоксикация приводит к гибели печеночных клеток, клеток подкорки и коры головного мозга (ядерная желтуха).

При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма встречается сравнительно редко, но протекает особенно тяжело и приводит обычно к внутриутробной гибели плода. Часто наступают преждевременные роды. Родившиеся живыми дети погибают в первые минуты или часы жизни.

Желтушная форма проявляется на 1-2-й день жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, плохо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может достигать степени ядерной желтухи.

Улучшение состояния можно наблюдать спустя 2-3 недели, но прогноз для дальнейшего развития ребенка неблагоприятен. Самой легкой является анемическая форма. Анемия развивается на первой или второй неделе жизни. Характерны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно.

Микроцефалия

Микроцефалия – значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Принято выделять первичную и вторичную микроцефалию. Первичная – наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству.

При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 – 300 г (в норме – около 400 г). Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).

В головном мозге, помимо резкого уменьшения массы, находят очаги деструкции, следы воспалительного процесса, кровоизлияния и т. д. Желудочковая система мозга расширена. У доношенного новорожденного с микроцефалией окружность черепа составляет не более 25 – 27 см. Роднички отсутствуют, кости черепа плотные.

Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Характерен «убегающий» назад лоб, выступающие надбровные дуги, низко расположенные большие оттопыренные уши, высокое и узкое небо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни.

Окружность черепа не увеличивается или увеличивается значительно меньше нормы, быстро смыкаются швы черепа, закрываются роднички.

Из неврологических нарушений встречаются изменения мышечного тонуса, судороги, тремор, нарушения координации движений, параличи или парезы, косоглазие, задержка развития статических и двигательных функций. Неврологические нарушения более выражены у детей с вторичной микроцефалией.

Типичным признаком является интеллектуальный дефект – от глубокой имбицильности до идиотики. При всех микроцефалиях страдают развитие речи (она может полностью отсутствовать) и эмоциональная сфера. Прогноз зависит от степени недоразвития мозга. В социальной адаптации больных большое значение придается воспитанию и обучению, при которых используются сохранные эмоции, механическая память и способность к подражанию

Врожденные пороки сердца

Врожденными называют те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов.

Многие виды врожденной патологии сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях примерно у 1 из каждых 200 новорожденных.
Частота врожденных пороков сердца достаточна высока.

У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 – 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%.

Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы остаются неизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с такого рода пороком несколько возрастает, но все же остается низким: от 1 до 5%.

Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца.

После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема. Мы с вами рассмотрим только некоторые ее аспекты.

Предрасполагающие факторы

Прежде всего, какие причины могут приводить к рождению ребенка с ВПС.

Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко – в сентябре и октябре.

Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.

Генетической предрасположенности

Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели.

По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии.

Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования.

Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

Классификация врожденных пороков сердца

Предложено несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

– I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.

– II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения: 1 )не сопровождающиеся ранним цианозом – открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа

2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ  [можно без регистрации]перед публикацией все комментарии рассматриваются модератором сайта – спам опубликован не будет

Хотите опубликовать свою статью или создать цикл из статей и лекций?
Это очень просто – нужна только регистрация на сайте.

Источник: http://MirZnanii.com/a/154455-2/vrozhdennye-i-nasledstvennye-detskie-zabolevaniya-2

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Наследственные заболевания новорожденных

Болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности – это наследственные заболевания. Врожденными называются те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. В этой статье мы рассмотрим основные причины, симптомы и лечение этих болезней у детей в раннем возрасте.

Это заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы – эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма.

Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы. При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии.

Заподозрить симптомы врожденного заболевания можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении.

Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.

Симптомы врожденного заболевания

В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.

Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.

Диагностика врожденного заболевания

Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4 – 5 день жизни (у недоношенных – на 7 – 14-й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата.

Раннее лечение способствует коррекции имеющихся нарушений, позволяет избежать серьезных проявлений болезни. Лечение заключается в заместительной гормональной терапии гормонами щитовидной железы.

Прогноз при раннем лечении благоприятный.

Врожденная косорукость у детей

Это порок развития нижних (дистальных) отделов верхних конечностей, проявляющийся отклонением кисти кнутри или кнаружи от нормальной оси.

Врожденная косорукость может быть обусловлена врожденным укорочением сухожилий, мышц и связок ладонно-радиальной стороны; отсутствием или недоразвитием лучевой (реже локтевой) кости.

Лечение врожденного заболевания оперативное.

  • Гигантизм – увеличение пальцев или отдельных фаланг.
  • Полидактилия – увеличение числа пальцев.
  • Полифалангия – увеличение числа фаланг пальцев.
  • Брахидактилия – уменьшение размеров пальцев.
  • Орахидактилия – уменьшение размеров фаланг пальцев.
  • Гиподактилия – уменьшение числа пальцев.
  • Гипофалангия – уменьшение числа фаланг пальцев.
  • Эктродактилия – отсутствие одного пальца.
  • Адактилия – отсутствие всех пальцев.

Для лечения дефектов кисти проводятся массаж, гимнастика, физиотерапия. При необходимости – оперативное лечение в возрасте старше 2 лет.

Врожденные расщелины лица у детей

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Различают полное незаращение, когда расщепление переходит и на верхнечелюстной отросток, и неполное, когда имеется незаращение только мягких тканей.

Как правило, полное незаращение губы сочетается и с незаращением неба. Незаращение губы может быть односторонним и двусторонним.

При полном незаращении губы возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

При полном незаращении возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

Лечение врожденного заболевания оперативное. Оно заключается в устранении дефектов путем пластической операции Оперируют как можно раньше, даже в возрасте 1 месяца. Это дает в последующем более правильное формирование верхней челюсти. Неполное незаращение губы оперируют после 5 – 6 месяцев, тогда косметический эффект бывает лучше.

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение неба также может быть полным и неполным. При полном незаращении расщепление неба доходит до переднего края верхней челюсти, при неполном незаращении расщепление неба не доходит до переднего края верхней челюсти.

Заболевание проявляется поперхиванием малыша при кормлении. При этом молоко при кормлении выливается через нос. Может развиться пневмония вследствие попадания пищи в дыхательные пути.

В более старшем возрасте появляется “гнусавая” речь.

Лечение – оперативное.

Макростомия

Макростомия – это незаращение угла рта, бывает одно- и двусторонней. Может сопровождаться слюнотечением, так как угол рта не закрывается полностью.

Для устранения дефекта производят пластическую операцию – ушивание угла рта.

Врожденные аномалии развития черепа

Краниостеноз

Это аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением одного или нескольких черепных швов.

При этом рост кости в направлении, перпендикулярном закрывавшемуся шву, задерживается. Происходит компенсаторный рост черепа за счет еще сохранившихся швов, ведущий к его деформации.

Краниостеноз может быть общим и локальным (ограниченным).

При общем краниостенозе с одновременным зарастанием всех черепных швов возможности компенсаторного роста минимальны, череп высокий, имеет остроконечную форму, лоб сильно скошен назад.

Краниостеноз проявляется повышением внутричерепного давления, поражением зрительного нерва, неврологической симптоматикой. В таких случаях лечение оперативное.

Невыраженный (компенсированный) краниостеноз требует систематического врачебного контроля.

Прогноз врожденного заболевания зависит от выраженности признаков и своевременности лечения.

Микроцефалия у детей

Это уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития. Микроцефалия бывает первичная (простая, истинная, генетическая) и вторичная (комбинированная, осложненная).

  1. Первичная микроцефалия – это наследственное заболевание, но может быть вызвано и рядом неблагоприятных факторов (радиация, эндокринные заболевания у мамы, инфекционные заболевания), действующих на ранних стадиях внутриутробного развития.
  2. Вторичная микроцефалия формируется под влиянием вредных факторов в поздние месяцы беременности, во время рождения и в первые месяцы жизни (инфекция, травма, гипоксия и др.) При врожденном заболевании мозг у ребенка уменьшен, при первичной микроцефалии особенно недоразвиты лобные отделы. При вторичной микроцефалии иногда наблюдаются следы воспаления, очаги кровоизлияний, отложения кальция. Желудочки мозга обычно расширены. Размеры головы не всегда являются абсолютным критерием степени недоразвития мозга. Масса мозга может быть резко уменьшена и при нормальных размерах головы за счет значительно расширенных желудочков.

При первичной микроцефалии голова уменьшена в размерах, сужена кверху, роднички и швы между костями закрыты.

Преобладает лицевая часть черепа, лоб низкий, выступают надбровные дуги, оттопыренные низко расположенные большие ушные раковины, узкое высокое небо. Психическое развитие при этом наследственном заболевании чаще тяжелое, хотя встречаются и легкие варианты.

Неврологическая симптоматика выражена незначительно и сводится к нарушению черепно-мозговой иннервации, легким нарушениям координации движений.

При вторичной микроцефалии окружность черепа к моменту рождения малыша нормальная или слегка уменьшена, но в дальнейшем рост ее замедляется, череп может быть асимметричным. Характерны грубые нарушения двигательной функции по типу детского церебрального паралича. Психическое недоразвитие чаще тяжелое.

Врожденная мышечная кривошея у детей

Это порок развития, который проявляется наклоном головы в сторону и вперед, связанным с укорочением грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. Может быть двусторонней и односторонней.

Основная причина врожденного заболевания – неправильное положение головки плода в утробе матери при поперечном, косом или ягодичном предлежании, вследствие чего в последние месяцы развития плода происходит укорочение одной или обеих грудинно-ключично-сосцевидных мышц.

Симптомы врожденного заболевания

Кривошея проявляется сразу после рождения: головка малыша наклонена с поворотом в противоположную сторону. В ряде случаев определяется асимметрия лица. К моменту удержания головки наклон ее определяется особенно резко, а к двум годам (если не начато своевременное лечение) отчетливо видны асимметрия лица, черепа, ушных раковин, опущение угла рта.

Лечение надо начинать как можно раньше. В него входит придание определенного положения малышу в кроватке: взгляд должен быть направлен в сторону поражения при положении на спине без подушки.

При врожденном заболевании постоянно следует проводить лечебный массаж и гимнастику. В ряде случаев в связи с поздно начатым лечением необходима операция.

Врожденное высокое стояние лопатки у детей

Болезнь Шпренгеля – порок развития, заключающийся в асимметричном по высоте расположении лопаток. Обычно де формация левосторонняя, редко – двусторонняя.

Причина появления связана с задержкой опускания лопатки во внутриутробном периоде.

Лечение этого врожденного заболевания у детей оперативное.

Врожденные деформации грудной клетки у детей

Воронкообразная грудная клетка

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся вдавлением внутрь грудины. В результате внутренние органы сдавливаются, что ведет к нарушению их деятельности.

При невыраженной деформации помогает многолетний комплекс лечебной гимнастики, плавание, массаж. В ряде случаев необходимо хирургическое вмешательство.

Килевидная (куриная) грудь

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся увеличением ее переднезаднего размера, выступанием вперед грудины и ее мечевидного отростка, вдавлениями нижней части грудной клетки.

Это врожденное заболевание возникает в результате внутриутробного нарушения развития позвоночника и патологии хрящевой ткани. Может быть и приобретенной в результате рахита и туберкулеза позвоночника.

Лечение проводится в основном по поводу основного заболевания.

Синдрома Поланда

Частота синдрома Поланда колеблется в пределах 1 : 30000 до 1 : 100000 живорожденных детей. В целом синдром встречается довольно редко.

Причина этого врожденного заболевания до сих пор не ясна.

Среди теорий возникновения заболевания выделяются:

  • Механическая: сдавление груди ручкой плода, приводящее к недоразвитию части большой грудной мышцы;
  • Наследственная: в настоящее время не подтверждается, поскольку данный синдром отсутствует у родителей;
  • Вредные влияния на плод вследствие приема гормональных препаратов, седативных и антидепрессивных средств;
  • Недоразвитие сосудов, кровоснабжающих грудную мышцу, что приводит к ее недоразвитию и атрофии.

Лечение этого врожденного заболевания сводится к пластической операции – аутопластическому закрытию реберного дефекта и формированию молочной железы кожно-мышечными лоскутами. Однако эти методы не всегда дают ожидаемый эффект.

В настоящее время отечественными хирургами разработаны методы коррекции этого синдрома при помощи эндопротезов молочной железы и различных элементов грудной стенки.

В Москве в институте А. И. Вишневского накоплен большой опыт диагностики и лечения этого порока. Если такая проблема возникла в вашей семье, необходимо обратиться к опытным специалистам Здоровья вашим детям!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/vrozhdennye_i_nasledstvennye_zabolevaniya_u_detei.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.