Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных

Содержание
  1. Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания
  2. Что такое скрининг
  3. Виды скрининга и их расшифровка
  4. Какие анализы берут у ребенка в роддоме
  5. В какие сроки должны провести скрининг
  6. Для чего проводится обследование
  7. Можно ли отказаться
  8. Неонатальный скрининг новорожденных – когда и как проводится
  9. Что такое скрининг-тест для новорожденных и из чего он состоит
  10. Что такое «пяточный тест»
  11. Процедура проведения неонатального скрининга новорожденных
  12. Как и когда берут кровь
  13. Как проводится анализ
  14. Какие врождённые заболевания можно выявить при пяточном тесте
  15. Фенилкетонурия
  16. Муковисцидоз
  17. Галактоземия
  18. Гипотиреоз
  19. Адреногенитальный синдром
  20. На какие ещё заболевания проводится неонатальный скрининг новорожденных
  21. Сколько времени занимает неонатальный тест новорожденных
  22. Можно ли отказаться от скрининга новорожденных – «пяточного теста»
  23. Особенности неонатального скрининга у новорожденных
  24. О каких заболеваниях идет речь?
  25. Когда проводят скрининг новорожденных на наследственные заболевания?
  26. Как проводиться скрининг новорожденных?
  27. Сколько делается скрининг новорожденных?
  28. Анализ на генетику у новорожденных
  29. Генетический анализ крови у новорожденных
  30. Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки
  31. Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки
  32. Генетическое тестирование новорожденных
  33. Cкрининг новорожденных, или — пяточный тест
  34. Генетический анализ крови у новорожденных
  35. Виды генетического анализа крови у новорожденных
  36. Как проводится скрининг новорожденного
  37. Анализы у новорожденных
  38. Неонатальный скрининг новорожденных – генетический анализ крови из пятки
  39. Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь
  40. Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания
  41. Скрининг новорожденных («пяточный тест»)
  42. Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт
  43. Скрининг пяточка
  44. Период проведения исследования
  45. Тип проводимого исследования
  46. Какие болезни выявляет скрининг
  47. Что нужно знать о «пяточном тесте»

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша.

Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест.

Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения).

Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка.

Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • логический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона.

При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход.

Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер.

У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

Источник: http://babynolog.ru/zdorove/analizy/skrining-novorozhdennyh.html

Неонатальный скрининг новорожденных – когда и как проводится

Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – обязательная процедура, которую до выписки из родильного дома проходят все малыши и малышки.

Многие считают, что педиатры и неонатологи после рождения ребёнка проверяют только его конечности, строение ушей, нос, позвоночник, внутренние органы с помощью УЗИ, нервную систему и тонус, а также рефлексы.

Да, действительно, неонатальный скрининг новорожденных проводится не в первые сутки после рождения, и даже не на вторые, а часто в день выписки или за день до этого знаменательного события.

У малыша на анализ берут кровь из пяточки. Но мало кто из родителей знает, для чего проводится эта процедура. Давайте поговорим об этом более подробно.

Что такое скрининг-тест для новорожденных и из чего он состоит

Многие мамочки ещё до рождения крохи знают о том, что будет проводиться этот тест. Но зачем проводится анализ крови из пяточки для них большая загадка.

На самом деле всё просто. Скрининг новорожденных проводится для того, чтобы как можно раньше выявить у малыша некоторые врождённые заболевания. Они чаще всего проявляются через некоторое время после рождения, а малыш всё это время кажется абсолютно здоровым.

Всего лишь капелька крови помогает специалистам в лаборатории понять, есть ли у малыша какая-то врождённая генетическая патология или он абсолютно здоров.

Всего таким образом можно выявить 5 самых распространённых заболеваний:

  • Гипотиреоз.
  • Фенилкетонурию.
  • Муковисцидоз.
  • Галактоземию.
  • Адреногенитальный синдром.

Исследование по крови проводится по двум направлениям. В первом случае регистрируется количество тиреотропного гормона. При повышенном уровне этого показателя большая вероятность того, что кроха унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на выявление фенилаланина. Его присутствие – явный признак фенилкетонурии у ребёнка.

Что такое «пяточный тест»

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные болезни, который ещё называют «пяточным тестом», довольно проста процедура. Но почему кровь принято брать именно из пяточки ребёнка, а не из вены, как обычно или не из пальца?

Дело в том, что взять кровь из вены на анализ у малыша не так-то просто. Чтобы найти крошечный кровеносный сосудик ручку крохи наверняка придётся колоть несколько раз подряд.

А почему не из пальчика? Здесь тоже довольно простое объяснение – для пяточного теста требуется больше крови, чем можно выдавить из крошечного пальчика малыша.

А вот из пяточки крови получается взять столько, сколько и надо для проведения данного неонатального скрининга новорожденных.

Ведь вся суть анализа на генетику у новорожденного заключается в том, чтобы нанести биологический материал (кровь) на специальный бланк. После этого в карте малыша делается отметка о том, что анализ на генетические заболевания взят, а сами тесты отправляются в самое ближайшее время в лабораторию.

Если женщина по каким-то причинам рожает малыша вне медицинского учреждения, а потом не обращается в лечебное учреждение, то новорожденный остаётся необследованным. Поэтому все детки, которые родились вне родильного дома обязательно должны быть доставлены в больницу, пройти все анализы и УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга новорожденных

Анализ крови из пяточки у новорожденных или неонатальный скрининг проводится всем новорожденным детям. Этот экспресс-тест позволит за короткий промежуток времени выявить самые распространённые заболевания иммунной системы и системы обмена веществ.

Очень важно понимать, что заболевание обнаруживается ещё до того, как появятся первые симптомы, а значит у родителей будет возможность заранее продумать план дальнейших действий и предотвратить все возможные осложнения.

Следует знать, что если экспресс — анализ окажется положительным, то это не значит, что диагноз малышу уже будет поставлен моментально. Для того, чтобы подтвердить диагноз, следует сделать ещё несколько анализов, а также использовать другие, более информационные, методы исследования.

Очень редко бывает так, что у малыша никакого заболевания не обнаруживается, но затем начинают появляться симптомы. Это говорит о том, что случился ложноотрицательный результат.

Вторая редкая крайность – положительный тест, хотя у малыша нет определённого заболевания. Такой тест будет ложноположительным.

Как и когда берут кровь

Неонатальный скрининг новорожденных проводится в строго определённые сроки и при соблюдении некоторых условий.

Процедура проводится только через 3 часа после кормления малыша. Об этом мамочку предупреждают заранее. У доношенных малышей, которые родились без каких-либо видимых патологий, пяточный тест проводится на 4 день после рождения.

Для недоношенных деток сроки проведения неонатального скрининга другие – на 7 сутки после появления на свет, либо в течение второй недели жизни. Если делать тест раньше, то результаты могут быть недостоверными.

Процедура проводится следующим образом:

  1. Медсестра обрабатывает свои руки и пяточку малыша ваткой, смоченной в спирте.
  2. На коже делается прокол специальным инструментом. Его глубина – 1 – 2 мм.
  3. Лёгкими надавливающими движениями из ранки выделяется кровь, которая наносится на специально подготовленный бланк. Каждый из них диагностирует только одно определённое заболевание.
  4. После того, как все пять окошек будут заполнены, процедуру можно считать законченной.

Затем бланки отправляются в лабораторию, где и проводится генетическое исследование на врождённые заболевания.

Как проводится анализ

Каждое окошечко на бланке пропитано специальной смесью – реактивом. Когда кровь попадает на него, то окошечко окрашивается в определённый цвет.

Очень важно на бланке перед отправкой в лабораторию написать не только фамилию и адрес малыша, но и его дату рождения, рост и вес.

На полный анализ уходит не более 10 дней. После этого родители точно могут знать, есть ли у малыша какие-то тяжёлые наследственные генетические патологии либо он абсолютно здоров.

Какие врождённые заболевания можно выявить при пяточном тесте

В России данный экспресс-тест у новорожденных позволяет в самый короткий промежуток времени выявить тяжёлые наследственные заболевания, которые надо начинать лечить с самого раннего возраста. Поговорим о каждом из них более подробно.

Фенилкетонурия

Это достаточно тяжёлое, но редко встречаемое заболевание. В основе патологии – нарушение выработки фермента, который необходим для разрушения фенилаланина. Кровь, головной мозг, центральная нервная система это вещество накапливают в огромном количестве. В дальнейшем происходит нарушение работы практически всех органов.

Для предупреждения развития приступа фенилкетонурии надо всего лишь придерживаться специальной диеты и полностью исключить из рациона продукты, которые содержат это опасное для малыша вещество.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором в органах накапливается слизь, мешающая организму нормально функционировать. В основном страдают лёгкие, так как слизь из них не может выйти самостоятельно.

Также нарушается работа печени, поджелудочной железы. Если с самого раннего детства начинать лечение, то есть все шансы на то, что организм не подвергнется серьёзным осложнениям.

Галактоземия

Это генетическая патология, при которой присутствует непереносимость лактозы. Заболевание проявляется далеко не сразу. А значит при появлении первых симптомов у ребёнка уже могут начать страдать внутренние органы, особенно печень. Малыш быстро теряет зрение, отстаёт в развитии.

Лечение включает в себя всего лишь отказ от пищи, которая содержит лактозу.

Гипотиреоз

По статистике это заболевание выявляется у одного новорожденного из 5 тысяч тех, кто прошёл пяточный тест. В его основе – нарушение работы щитовидной железы, которая выделяет недостаточное количество гормонов. Это отрицательно сказывается на всех органах и системах организма ребёнка.

Одним из самых серьёзных осложнений следует считать прогрессирующую умственную отсталость. Но если лечение будет начато своевременно, то этого можно избежать.

Адреногенитальный синдром

Эта патология связана с нарушением работы надпочечников, которые практически полностью перестают выделать определённые гормоны. Особенно сильно в этом случае страдают почки и сердце. Нередко всё заканчивается смертью в детском возрасте.

Это редкая патология, но из-за того, что она протекает невероятно тяжело, проверить малыша на неё также рекомендуется.

На какие ещё заболевания проводится неонатальный скрининг новорожденных

В разных странах количество заболеваний в тесте для новорожденных может быть самым разным. Да и заболевания могут быть совсем другими.

Так, например, в Германии это 14 тест-бланков, а в США – 40. В России это только 5 тяжёлых наследственных болезней. Но бывают такие случаи, что малышей из группы риска проверяют сразу на 16 заболеваний. Чаще всего это касается недоношенных малышей. А также деток, которые родились у родителей с теми или иными отклонениями в здоровье.

Сколько времени занимает неонатальный тест новорожденных

Анализ на генетические заболевания крови из пяточки новорожденного занимает 10 дней. В некоторых случаях, когда есть какие-то сомнения этот срок может увеличиться до 21 дня.

Если результат отрицательный, то родители не получают никакого уведомления. А результаты вносятся в медицинскую карту ребёнка.

Если анализ положительный, родители узнают об этом буквально через несколько часов после получения результата. Чаще всего педиатр посоветует сделать тест повторно для того, чтобы точно не допустить ошибки. И только при втором положительном результате назначаются дополнительные исследования.

Можно ли отказаться от скрининга новорожденных – «пяточного теста»

Если малыш рождается на свет недоношенным или входит в группу риска, тогда пяточный тест делается обязательно.

Если ребёнок доношенный, но родители по каким-то причинам не хотят проводить данное исследование, тогда надо всего лишь написать отказ по установленной форме, который вклеивается в медицинскую карту малыша.

Источник: https://secret-w.ru/provedenie-neonatalnogo-skrininga-novorozhdennyx-v-roddome-na-nasledstvennye-zabolevaniya-analiz-krovi-iz-pyatochki/

Особенности неонатального скрининга у новорожденных

Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных
Ирина Тымчук : 27 ноября 2016

Приблизительное время чтения: 7 минут

После появления на свет столь любимого и долгожданного малыша, всех родителей без исключения волнует состояние здоровья карапуза.

И, если нюансы внешней патологии или функциональной недостаточности можно заметить практически сразу, то многие генетические заболевания носят скрытый характер. Развеять сомнения новоиспеченным родителям поможет неонатальный скрининг.

Не стоит пугаться этих медицинских терминов! Сейчас мы Вам доступно объясним что это такое — скрининг новорожденных.

Реклама

Скрининг новорожденного в роддоме проводиться с целью выявления возможных генетических заболеваний в первые дни после рождения. Скринингом называют совокупность исследований, которые позволяют с высокой точностью утверждать о наличии определенного наследственного заболевания.

Статистика утверждает, что с момента введения скрининга, как обязательного исследования новорожденных значительно уменьшились негативные последствия наследственных заболеваний обмена веществ и явно снизился уровень детской инвалидности и смертности в следствии неправильного ухода за такими детьми.

О каких заболеваниях идет речь?

Мировая медицина насчитывает около 3 тысяч генетических заболеваний. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания включает в себя исследование на 5 основных заболеваний обмена веществ. Краткое их описание и негативные последствие болезней представлены в таблице.

Название болезниОписание
ФенилкетонурияРазвивается вследствие нарушения обмена аминокислоты под названием фенилаланин. При накоплении этого вещества в организме возникают симптомы поражения нервной системы и отставание ребенка в умственном развитии.
МуковисцидозСопровождается нарушением функционировая желез внешней секреции. В основном поражаются органы дыхания и пищеварения, где накапливается очень густая слизь, что может вызвать кишечную непроходимость и сильный навязчивый кашель.
ГалактоземияХарактеризуется непереносимостью организмом молочного углевода — галактозы. Причиной такого состояния является отсутствие определенных ферментов, которые перерабатывают данный углевод и превращают его в столь необходимую глюкозу. Как следствие, непереработанные вещества для организма становятся токсическими и поражают практически все жизненно важные системы и органы.Реклама
Адреногенитальный синдромРазвивается по причине недостаточного функционирования фермента, который отвечает за работу надпочечников. Выраженность симптомов заболевания зависит от уровня блокировки в работе фермента.
Врожденный гипотиреозРекламаСопровождается врожденным нарушением выработки гормонов щитовидной железы, что может привести к серьезному поражению нервной системы (вплоть до умственного отставания).

Нужно обратить внимание, что все вышеизложенные заболевания (при своевременной диагностике) отлично поддаются корректировке с помощью диеты и заместительной терапии. Главным условием успешного лечения является своевременная диагностика.

Когда проводят скрининг новорожденных на наследственные заболевания?

Анализ на генетику у новорожденных проводят в родильном доме согласно определенных рекомендаций. Сроки взятия скрининга новорожденных представлены ниже:

  • на третий день — у доношенного малыша;
  • на шестой — седьмой день — у ребенка, рожденного раньше срока.Реклама

Проводить манипуляцию разрешается только специально обученному персоналу, так как данное обследование требует соблюдение определенных нюансов.

Как проводиться скрининг новорожденных?

Анализ на наследственные заболевания у новорожденных проводиться путем исследование крови из пятки младенца. Не переживайте! Данный анализ абсолютно безопасный для крохи.

Медсестра легким движением руки проколет определенное место на пяточке карапуза и выжмет несколько капель крови на специальный бланк, который содержит фильтры в виде кружочков.

Эти кружки подписаны названиями болезней, на которые проводят скрининг.

После того, как бланк с взятой кровью на наследственные заболевания у новорожденных подсохнет, медсестра четко и внимательно должна заполнить всю информацию о малыше и его родителях. Заполненный бланк передают в специальную медико-генетическую лабораторию, где специалисты проводят химическое исследование переданного материала.

Сколько делается скрининг новорожденных?

После передачи анализа на наследственные заболевания у новорожденных в лабораторию, спустя 10-12 дней результат исследования отправляют в поликлинику, за которой закреплен младенец. В большинстве случаев, результаты анализа негативные и участковый педиатр ничего не говорит родителям.

При наличии положительного результата, участковый врач обязан связаться с родителями малыша и предоставить им дальнейшую информацию для более тщательного обследования.

Нужно обратить внимание родителей на то, что своевременная диагностика вышеуказанных заболеваний позволяет значительно снизить риск развития нежелательных явлений. И даже при наличии положительного результата скрининга не стоит преждевременно расстраиваться! Соблюдение всех необходимых рекомендаций грамотного специалиста поможет Вашему малышу вырасти здоровым и счастливым ребенком!

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ

27.11.2016 06:56 Реклама

Источник: https://malysham.info/do-goda/bolyachki/kak-s-rozhdeniya-uznat-pro-geneticheskie-zabolevaniya

Анализ на генетику у новорожденных

Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных

Ваш малыш постоянно болеет? Его слабое место — бронхи и легкие? Тогда игры с вашим ребенком должны быть особенными, направленными на то, чтобы он легче справлялся с приступами, и его бронхолегочная система постепенно пришла в норму. Не отказывайтесь от лечения и обязательно выполняйте рекомендации врачей. Но и сами постарайтесь приложить максимум усилий к выздоровлению сына или дочки!

Генетический анализ крови у новорожденных

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Генетическое тестирование новорожденных

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина.

Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету.

Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

Рекомендуем прочесть:  Возврат процентов с процентов по ипотеке документы

Cкрининг новорожденных, или — пяточный тест

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

Генетический анализ крови у новорожденных

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных.

Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию.

В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

Виды генетического анализа крови у новорожденных

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Как проводится скрининг новорожденного

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции.

Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки.

На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Анализы у новорожденных

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Рекомендуем прочесть:  Как получить временная регистрация

Неонатальный скрининг новорожденных – генетический анализ крови из пятки

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом.

Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше.

Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре.

В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Источник: http://russianjurist.ru/avto/analiz-na-genetiku-u-novorozhdennyh

Скрининг пяточка

Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных
Рубрика: анализы у детей 14.06.2018   ·   : 0   ·  На чтение: 6 мин   ·  Просмотры:

Забор крови из пятки у новорождённых (Скрининг пяточка) – это повсеместная практика в европейских странах и США. Его проводят через 4 или 5 дней после рождения ребёнка.

Узнать о результате исследования можно через несколько недель. Анализ крови у новорождённых позволяет выявить генетические нарушения, а также ряд заболеваний. Одно из них – это муковисцидоз.

Проведение ранних генетических исследований у маленьких детей позволяет диагностировать проблему на её ранней стадии. ВОЗ является инициатором того, что этот анализ распространён во многих странах.

В нашей стране скрининговое исследование – это обязательный тест, который проводят уже более 10 лет. Болезней генетического характера много, как правило, исследуется 5 патологий. Выявление нарушений позволят влиять на течение болезни, а также разработать схему лечебных мероприятий.

Период проведения исследования

  • Если ребёнок здоров и родился в срок, то забор крови осуществляется на четвёртый день пребывания в родильном доме.
  • Если малыш появился на свет раньше запланированного времени, то тест проводится через неделю.
  • В условиях досрочной выписки, скрининг осуществляется уже в поликлинике, к которой прикреплён ребёнок.
  • Чтобы исследование дало верный результат, исследуется пяточная кровь.
  • Её капли наносят на пять бумажных листов.
  • Перед исследованием ребёнку не следует давать молоко. Нужно выдержать трёхчасовой промежуток.

Кровь берётся с помощью одноразового инструмента в стерильных условиях.

Затем на прокол наносят антисептический раствор, чтобы в ранку не попали микробы.

Время проведения анализа чётко определено медиками на основе статистических данных. Когда скрининг делают раньше, чем 4 день жизни, то его итог может быть неверным.

Возможны ложноположительные реакции. Оптимальный срок проведения исследования – это первые десять дней жизни маленького человека. Определение генетических дисфункций помогает с постановкой диагноза.

К этому вопросу стоит отнестись серьёзно, так как сегодняшний уровень медицины позволяет исследовать ДНК, и это игнорировать нельзя. Часто родители новорождённого и не подозревают о том, какие отклонения генетического характера присутствуют в их семье.

Генетический анализ крови у новорождённых выявляет патологии либо говорит о том, что у ребёнка нет проблем со здоровьем.

Генетические болезни нужно выявлять на самой ранней стадии, если это возможно. Иногда промедление длиной в пару месяцев может стоить ребёнку потери здоровья. Дети могут получить инвалидность, отставать в развитии, бывают смертельные случаи.

Несколько лет назад тест ассоциировали с теми нарушениями, которые влияли на умственное развитие. А сейчас профиль исследований расширился. Кровь исследуется на инфекции, проблемы с сердцем, слухом. Есть страны, где в перечень скрининга входят более 30 отклонений.

Тип проводимого исследования

Анализ является генетическим исследованием. Он всесторонне изучает генотип. Если в организме есть нарушения, то они проявятся в виде сбоя строения белковой структуры. Также будет изменён генетический фон.

Генетический тест выявляет дефекты в ДНК, проверяет количество хромосом.

Как правило, результаты анализа отрицательные. Это фиксируется в медицинской карте ребёнка. Родителям это не сообщают. Но, если скрининг пяточка что-то выявил, врачи вызывают родителей для того, чтобы поставить их в известность. Чтобы исключить риск ошибки, тест делают повторно.

Скрининг пяточка

Какие болезни выявляет скрининг

Результаты анализа позволяют определить те болезни, которые не диагностируются в утробе матери.

Их всего пять, они связаны с генетическими нарушениями:

  1. Состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Болезнь носит название – гипотиреоз. Она может проявляться по-разному – отсутствием щитовидной железы, её неправильной работой. У детей он может быть обусловлен тем, что участок мозга, отвечающий за продуцирование гормонов, недостаточно развит. Болезнь настигает одного новорождённого из 5000 малышей. Девочки находятся в группе риска. Лечение осуществляется с помощью гормональных препаратов, которые контролируют развитие ребёнка.
  2. Кистозный фиброз. Это системное заболевание, которое поражает дыхательные органы, а также желудок и кишечник. Его вызывает мутированный ген. Болезнь проявляет себя довольно часто. Один из симптомов – замедленный рост ребёнка. Если скрининг пяточка выявляет отклонение, то нужно сразу же заняться лечением, тогда возможна положительная динамика.
  3. Врождённая дисфункция коры надпочечников. Она влияет на рост детей, их физическое развитие. Половые органы страдают больше всего, так как они недоразвиты. И это частая причина будущего бесплодия. Болезнь может спровоцировать развитие почечной недостаточности. Чтобы состояние ребёнка было стабильным, следует проводить поддерживающую гормональную терапию.
  4. Наследственная ферментопатия, которая характеризуется нарушением обмена веществ. В её основе изменение гена, который отвечает за преобразование углеводов. Если ребёнку с такой патологий давать молоко, то у него может увеличиться печень, возможно появление желтухи, судорог, глаза двигаются хаотично. Заболевание очень серьёзное, если не заниматься его лечением, то у ребёнка со временем будет наблюдаться умственное и физическое отставание.
  5. ФКУ – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина. То есть организм не имеет возможности его расщепить. Скопление фенилаланина может привести к тому, что организм начнёт отравлять сам себя. Аминокислота влияет на мозговую деятельность негативным образом. Это может привести к слабоумию. Для того чтобы уберечь ребёнка, нужно тщательно следить за его рационом. Убрать те продукты, которые содержат вредный белок. Если соблюдать диету, то есть шанс на нормальное течение жизни.

Что нужно знать о «пяточном тесте»

Многие родители переживают по поводу этого анализа. Из-за стресса у мам может пропасть молоко. Поэтому в наших медицинских учреждениях часто тест проводят, не уведомляя родителей о возможных генетических нарушениях.

В течение трёх недель проводится исследование. В случае отрицательного результата, в известность никто никого не ставит. Данные отмечают в медкарте ребёнка.

Если генетический тест показывает положительную реакцию на одну из патологий, то медперсонал ставит родителей в известность. Им предлагают сдать кровь ещё раз. Ложноположительный ответ может дать кистозный фиброз.

Если второй тест подтверждает первый, и он тоже положительный, тогда нужна консультация врача, специализирующегося на генетических заболеваниях. Ребёнка нужно дополнительно обследовать и посетить других специалистов. После подтверждения диагноза нужно разработать схему лечения.

Иногда новорождённого с мамой выписывают раньше, например, на третий день. Тогда тест проводится в детской поликлинике. Ситуации бывают разные.

Возможно, что медсестра придёт домой и возьмёт кровь или же мама сама пойдёт с ребёнком в медучреждение. Конечно же, желательно проводить забор крови в стерильных, предназначенных для этого условиях.

Но следует соизмерять риски. Зимой лучше вызвать медсестру на дом, чтобы не подвергать новорождённого риску. Некоторые предпочитают провести «скрининг пяточка» платно в той лаборатории, которую могут выбрать сами.

Если тест проведён в соответствии со всеми требованиями, то процент его достоверности высокий. Стоит помнить о том, что диагноз подтверждается после минимум двух генетических скринингов.

Существует также риск ложноотрицательного результата. Он опасен тем, что родители уверены в здоровье своего ребёнка, а болезнь между тем прогрессирует.

Родители имеют право не проводить генетическое исследование. В этом случае, они должны подписать бумагу, в которой зафиксируют свои намерения. Документ вклеивают в медкарту ребёнка.

Если родители откажутся официально оформить своё намерение, то они постоянно будут получать звонки из поликлиники о том, что их ребёнок нуждается в проведении исследования.

Заболевания, описанные выше, встречаются довольно часто. Их своевременное выявление позволяет контролировать болезнь и облегчать жизнь пациенту.

Поэтому от клинического исследования отказываться не стоит. От этого зависит здоровье ребёнка. Тем более что в нашей стране это исследование проводится бесплатно.

Источник: http://1analiz.ru/skrining-pyatochka.html

Моя крошка
Добавить комментарий